TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)

Talasemi, bir kansızlık (anemi) türüne verilen isimdir. Talasemi’nin diğer adı Akdeniz anemisi’dir. Talasemisi olan hastalarda hemoglobin A’nın yapısını oluşturan zincirlerin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır.

Hastalığın belirtileri ve seyri nasıldır?

Genlerde oluşan kalıcı değişiklikler (kromozomal mutasyonlar) talaseminin nedenidir.

Talasemi otozomal ressesif geçer, yani kalıtımsal bir taşıyıcılık söz konusudur. Bu kişilerdeki talasemi türüne “talasemi minör” denir. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise hastalık ortaya çıkar. Bu kişilerdeki talasemi türüne ise “talasemi majör” denir.

Talasemi minör:

Talasemi taşıyıcısı olan kişide hemoglobini olması gerekenden 1-2 gram düşük olsa da genellikle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak talasemili bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Talasemi taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür.

Talasemi majör:

Hem anneden hem de babadan gelen genlerde beta talasemi olan, bir başka deyişle hem annesi hem de babası taşıyıcı olan kişilerdeki hastalığa “talasemi major” ya da “Cooley anemisi” ismi verilir. Majör talasemisi olan hastalarda belirtiler bebekliğin 4-6. ayından sonra başlar, kansızlık belirtileri görülür. Yaşamı boyunca sürekli (3-4 haftada bir) kan nakli yapılması gerekir. Devamlı kan transfüzyonları ile vücutta aşırı bir demir birikimi olur. Biriken fazla demir başta kalp olmak üzere pek çok organda hayatı tehdit eden hasarlar yaratır. Sonuç olarak hastalık çok ağır, yaşam süresini kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren zor bir hastalıktır.

Görülme sıklığı nasıldır?

Bölgelere göre değişiklik göstermekle birlikte, Türkiye genelinde her 100 kişiden 2.1’i Akdeniz Anemisi taşıyıcısıdır. Sağlık Bakanlığı verilerine göre ülkemizde yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin 513 talasemi hastası bulunmaktadır. Talasemi taşıyıcılığı, ebeveynlerden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu da devam eder.

Talasemi testi kimlere yapılmalı?

Coğrafik olarak yüksek risk bölgelerinde (örneğin Akdeniz bölgesi illerinde) evlenmeden önce tarama yapılması uygundur. İlk önce annenin talasemi açısından taraması yapılmalı, eğer anne taşıyıcı ise babanın da taraması yapılmalıdır. Tarama basit bir kan sayımı ile ve ülkemiz koşullarında oldukça ekonomik olarak yapılabilir. Basit bir kan sayımındaki parametreler değerlendirilerek “hemoglobin elektroforezi” gibi daha ayrıntılı inceleme metodlarına geçme kararı verilebilir.

Talasemi Tedavisi Nasıldır?

Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.

Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir.

Talasemi minör’ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.



Evde kan alımı

Bebek, çocuk kan alımı

Evlilik başvuru

30 yıldır hizmetinizdeyiz

CAP
Laboratuvarımız CAP
kalite kontrol programı
ile tescillidir.
CAP Nedir?


TUV
Türkiye'de ilk TÜV (Südwest) akreditasyon kalite belgeli laboratuvar.